Передімплантаційна генетична діагностика (PGD) дозволяє уникнути генетичних захворювань при екстракорпоральному заплідненні. Проведення подібної діагностики рекомендовано тим батькам, які мають хоча б одне спадкове захворювання. Можливість маніпуляцій з ембріоном поза материнським організмом поставила перед лікарями мету досягти переносу в порожнину матки тільки здорових ембріонів, що передбачає проведення генетичної діагностики.
Експерименти в цій області в кінці восьмидесятих років дозволили народитися здоровій дитині в сім'ї, де був високий генетичний ризик захворювання. З тих пір методики PGD постійно вдосконалювалися, і в 2002 році народилася тисячна дитина після проведеної раніше передімплантаційної діагностики.
Сьогодні процедура PGD в Ізраїлі виконується з використанням трьох методів отримання ембріонального матеріалу:
- біопсія 1-го і 2-го полярного тільця;
- біопсія бластомера триденної ембріона;
- трофоектодермальна біопсія 5-6 денного ембріона.
Вибір того чи іншого методу залежить від конкретних умов і обмежень. Якщо необхідна селекція плода за статевою ознакою, то зазвичай застосовують останні два методи.
Існує безліч показань для проведення PGD. Одним з них є зростання числа хромосомних анеуплоїдій у жінок старшої вікової групи. Метод передімплантаційної діагностики дозволяє зробити відбір хромосомно якісних ембріонів.
Діагностика особливо важлива для хворих моногенними патологіями, а також для тих, у кого є збалансовані хромосомні транслокації. Проводячи відбір ембріонів з відсутністю генетичних аномалій, досягають народження дітей без тяжких спадкових захворювань.
В Ізраїлі проводять передімплантаційну діагностику для:
- зменшення ризику народження дітей з генетичними аномаліями;
- покращення ефективності ЕКЗ;
- визначення ембріонів-носіїв тяжких захворювань;
- визначення статі ембріона, щоб уникнути захворювань, пов'язаних зі статтю.
Проведення процедур PGD необхідно для:
- жінок старше тридцяти п'яти років;
- жінок, які мають більше трьох перерваних вагітностей;
- чоловіків з тяжким сперматогенезом.