Доимплантационная генетическая диагностика (PGD) позволяет избежать генетических заболеваний при экстракорпоральном оплодотворении. Проведение подобной диагностике рекомендовано тем родителям, которые имеют хотя бы одно наследственное заболевание. Возможность манипуляций с эмбрионом вне материнского организма поставило перед врачами цель добиться переноса в полость матки только здоровых эмбрионов, что подразумевает проведение генетической диагностики.
Эксперименты в этой области в конце восьмидесятых годов позволили родиться здоровому ребёнку, в семье, где имелся высокий генетический риск заболевания. С тех пор методики PGD постоянно совершенствовались, и в 2002 году родился тысячный ребёнок, после проведённой ранее доимплантационной диагностики.
Сегодня процедура PGD в Израиле выполняется с использованием трёх методов получения эмбрионного материала:
- биопсия 1-го и 2-го полярного тельца;
- биопсия бластомера трёхсуточного эмбриона;
- трофоэктодермальная биопсия 5-и, 6-и суточного эмбриона.
Выбор того или иного метода зависит от конкретных условий и ограничений. Если необходима селекция плода по половому признаку, то обычно применяют последние два метода.
Существует множество показаний для проведения PGD. Одним из них является рост числа хромосомных анеуплодий у женщин старшей возрастной группы. Метод доимплантационной диагностики позволяет сделать отбор хромосомно качественных эмбрионов.
Диагностика особенно важна для для больных моногенными патологиями, а также для, у кого имеются сбалансированные хромосомные транслокации. Проводя отбор эмбрионов с отсутствием генетических аномалий, добиваются рождения детей без тяжёлых наследственных заболеваний.
В Израиле проводят доимплантационную диагностику для:
- уменьшения риска рождения детей с генетическими аномалиями;
- улучшения эффективности ЭКО;
- определения эмбрионов-носителей тяжёлых заболеваний;
- определения пола эмбриона, чтобы избежать заболеваний сцепленных с полом.
Проведение PGD процедур необходимо для:
- женщин старше тридцати пяти лет;
- женщин, которые имеют больше трёх прерванных беременностей;
- мужчин с тяжёлым сперматоогенезом.