Синдром Кляйнфельтера – хромосомна патологія, що характеризується наявністю додаткової Х-хромосоми в клітинах індивіда (хворим може бути лише хлопчик).
Батьки дитини – здорові, не мають відношення до синдрому люди. У процесі дозрівання, в деяких статевих клітинах батьків відбувається «злипання» Х-хромосом і в разі зачаття плоду даною клітиною генотип хлопчика буде ХХУ, замість ХУ в нормі. Також можливе нерозходження хромосом на ранній стадії розвитку нормально заплідненої яйцеклітини.
Від 3 до 5 % вагітностей несуть генетичну патологію. Однак, сучасні засоби діагностики дозволяють розпізнати більшість патологій на ранній стадії вагітності та запобігти народженню хворої дитини.
Лікування синдрому Кляйнфельтера
Послабити прояви симптомів можна введенням чоловічих статевих гормонів, яке починається з підліткового віку.
Надішліть виписку — лікар Іхілов відповість за 1–2 дні, безкоштовно.
Пренатальний діагноз
Існують скринінгові перевірки, що дозволяють оцінити ризик носіння плоду з синдромом Кляйнфельтера на основі аналізу концентрації в крові жінки плазмового білка А та бета-субодиниці хоріонічного гормону. З поправкою на вік розраховується відносний ризик і в разі перевищення певного вікового параметра проводиться біопсія тканин плоду. На 8-12 тижні – біопсія хоріона, 14-18 тижні – амніоцентез, після 20 тижня кордоцентез. На основі каріотипування – складання хромосомної карти приймається рішення про медичний аборт, запобігається народженню хворої дитини.
Сучасні методи діагностики включають також полімеразну ланцюгову реакцію (ПЛР) – швидкий, ефективний спосіб перевірки. Однак, слід пам'ятати, що ПЛР має значний відсоток неправильного діагностування випадків мозаїки – рівень помилки при встановленні діагнозу плоду, в якому присутній змішаний, нормальний і патологічний генотип.