Професор Амі АмітГінеколог
Синдром Шерешевського-Тернера – хромосомна патологія, що характеризується відсутністю другої Х-хромосоми в клітинах. Ізраїльські спеціалісти в галузі медичної генетики досконало володіють усіма сучасними протоколами діагностики та усунення проявів цього захворювання. Ендокринологи підбирають пацієнткам повноцінну замісну гормональну терапію, що дозволяє зберігати повноцінну якість життя. Педіатри-ортопеди та інші суміжні спеціалісти підбирають комплексну терапію, спрямовану на покращення загального стану, гармонізацію пропорцій тіла, нормалізацію м'язового тонусу.
Як проводиться лікування синдрому Шерешевського-Тернера в Ізраїлі
В першу чергу пацієнтці підбирають замісну гормональну терапію. Використовуються анаболічні гормони для гармонійного набору маси тіла, гормон росту призначається для нормалізації росту кісток та усунення диспропорції кінцівок. З підліткового віку дівчаткам призначають замісну естрогенізацію (лікування жіночими статевими гормонами). Якщо у пацієнтки є порушення, що вимагають хірургічної корекції (вади серця, деформації кісток або хребта) – проводиться хірургічне лікування за малотравматичними методиками.
Пренатальна діагностика синдрому в Ізраїлі
Існують скринінгові перевірки, що дозволяють оцінити ризик носіння плоду з синдромом Шерешевського–Тернера на основі аналізу концентрації в крові жінки плазмового протеїну А та бета-субодиниці хоріонічного гормону. З поправкою на вік розраховується відносний ризик, і у разі перевищення певного вікового параметра проводиться біопсія тканин плоду. На 8-12 тижні – біопсія хоріона, 14-18 тижні – амніоцентез, після 20 тижня кордоцентез. На основі каріотипування – складання хромосомної карти приймається рішення про медичний аборт, запобігається народження хворої дитини.Діагностичні процедури
- Амніоцентез: пренатальна діагностика в Ізраїлі