Синдром ламкої Х-хромосоми (синдром Мартина-Белла, синдром Ескаланте, FXS) — це генетичне захворювання, що проявляється в недостатньому розвитку нервової системи. Хоча у світі досі не існує ефективних методів лікування синдрому Мартина-Белла, лікарі клініки Топ Іхілов навчилися значно полегшувати симптоми цього захворювання.
На озброєнні - передові досягнення науки
Пацієнти, які страждають синдромом Мартина-Белла, зазвичай відрізняються інтелектуальною недостатністю, характерною мовою, підвищеною агресивністю, розгальмованістю. Іноді відзначається олігофреноподібна або шизофреноподібна симптоматика. Лікування синдрому ламкої Х-хромосоми в Ізраїлі базується на застосуванні новітніх досягнень світової медицини.
Медикаментозна терапія:
- Застосування антагоністів глутамінових рецепторів mGluR5. Ця група новітніх препаратів найбільш ефективно полегшує симптоми захворювання. Зараз ліки з цієї групи проходять стадію клінічних випробувань;
- Психотропні засоби (психостимулятори, антидепресанти, інгібітори зворотного захоплення серотоніну) допомагають боротися з індивідуальними відхиленнями психічного стану пацієнта;
- Препарати на основі літію демонструють хорошу ефективність і покращують поведінкові функції, вербальну пам'ять і здатність до соціальної адаптації;
- В Ізраїлі ведеться активний пошук нових препаратів, які дозволяють боротися з наслідками синдрому ламкої Х-хромосоми. Наприклад, клінічні випробування показали, що деякі антибіотики проявляють нейропротекторні властивості і здатні полегшувати симптоми синдрому Мартина-Белла.
Немедикаментозна терапія:
- Когнітивно-поведінкова терапія спрямована на запобігання психологічним розладам, покращення когнітивних функцій;
- Заняття з логопедом допомагають позбутися мовних порушень;
- Генетична консультація дозволяє оцінити ризик прояву захворювання в сім'ях, що мають випадки синдрому Мартина-Белла.
Завдяки застосуванню новітніх досягнень фармакології, генетики та психотерапії, лікарі лікарні Топ Іхілов допомагають пацієнтам з синдромом ламкої Х-хромосоми значно покращити свій стан. Лікування синдрому ламкої Х-хромосоми в Ізраїлі дозволяє послабити симптоми захворювання і повернутися до повноцінного життя.
Як правило, синдромом Мартина-Белла страждають особи чоловічої статі. Назва захворювання дано на честь Мартіна і Белла — лікарів, які вперше описали цю хворобу в 1934 році. Мартін і Белл обстежили сім'ю з Великобританії, у якій 11 чоловікам був поставлений діагноз «олігофренія». Згідно зі статистикою, синдром ламкої Х-хромосоми зустрічається один раз на кожні 1500 новонароджених хлопчиків.
Надішліть виписку — лікар Іхілов відповість за 1–2 дні, безкоштовно.
Діагностика синдрому ламкої Х-хромосоми
Методи діагностики синдрому Мартина-Белла базуються на застосуванні ультрасучасного обладнання та результатах новітніх наукових досліджень:
- Ендонуклеазна рестрикція (метод, що дозволяє розщеплювати ДНК на певні ділянки);
- Саузерн-блоттинг (метод молекулярного дослідження, заснований на фракціонуванні ДНК);
- Дослідження повторностей тринуклеотидів ЦГГ в ДНК шляхом полімеразної ланцюгової реакції.
Спеціалісти медичного центру Топ Іхілов навчилися діагностувати синдром Мартина-Белла з високою точністю — як у дітей, так і у дорослих пацієнтів. Ізраїльське міністерство охорони здоров'я приділяє велику увагу розвитку генетики, тому лікування синдрому ламкої Х-хромосоми в Ізраїлі базується на найсучасніших досягненнях цієї науки.