Лікування синдрому Марфана в Ізраїлі

Захворювання аутосомно-домінантне (передається в родині в кожному поколінні, однаково чоловікам і жінкам), обумовлене дефектом у гені FBN1, що кодує глікопротеїн фібрилін-1. Фібрилін-1 необхідний для правильного формування сполучної тканини.

Симптоми захворювання

• Високий зріст з довгими тонкими кінцівками
• Подовжені пальці рук і стоп (арахнодактилія)
• Часті випадки сколіозу, деформація кісток таза і грудної клітки
• Близькозорість, астигматизм, підвивих кришталика
• Ранній початок глаукоми
• Кардіо-судинні проблеми – втома, задишка, ішемічна хвороба, вади клапанів.
• Важливим симптомом є аневризма аорти, яка у жінок з синдромом Марфана може призвести до невідкладної ситуації під час вагітності – розшарування аорти (необхідні регулярні ехокардіографічні перевірки кожні 6 тижнів під час вагітності)
• Ризик розвитку пневмотораксу
• Дефект сполучної тканини проявляється в ослабленні мембрани, що вистилає зовні спинний мозок, що слугує причиною хронічних болів у спині та в животі

Лікування синдрому Марфана

Кардіологія – моніторинг стану аорти. Пацієнти з синдромом Марфана підлягають розшаруванню аорти – невідкладному стану, небезпечному для життя. Профілактика включає лікування аритмії, уреження серцевого ритму, зниження тиску.
Кістково-м'язова система – призначається фізіотерапія, знеболювальні та міорелаксанти

Досліди на тваринах показали перспективність лозартану (антагоніст рецептора ангіотензину II), що уповільнює формування аневризми аорти.

Переваги лікування синдрому Марфана в клініці Топ Іхілов

• Спеціалісти клініки Топ Іхілов мають найвищу кваліфікацію в галузі медичної генетики, мають досвід роботи в провідних центрах США, Канади, Європи та Ізраїлю
• Найсучасніше діагностичне та лікувальне обладнання
• Післяопераційний догляд та перебування в лікарні в умовах класу люкс

Діагностика синдрому Марфана

• Клінічний аналіз
• Сімейна історія
• Генетичні перевірки