Лечение синдрома Марфана в Израиле

Заболевание аутосомно-доминантное (передается в семье в каждом поколении, одинаково мужчинам и женщинам), обусловлено дефектом в гене FBN1, кодирующим гликопротеин фибриллин-1. Фибриллин-1 необходим для правильного формирования соединительной ткани.

Симптомы заболевания

• Высокий рост с длинными тонкими конечностями
• Удлиненные пальцы рук и стоп (арахнодактилия)
• Частые случаи сколиоза, деформация костей таза и груди
• Близорукость, астигматизм, подвывих хрусталика
• Раннее начало глаукомы
• Кардио-васкулярные проблемы – усталость, одышка, ишемическая болезнь, пороки клапанов.
• Важным симптомом является аневризма аорты, которая у женщин с синдромом Марфана, может привести к неотложной ситуации во время беременности – расслоению аорты (необходимы регулярные эхокардиографические проверки каждые 6 недель в период беременности)
• Риск развития пневмоторакса
• Дефект соединительной ткани проявляется в ослаблении мембраны, выстилающей снаружи спинной мозг, что служит причиной хронических болей в спине и в болей в живот

Лечение синдрома Марфана

Кардиология – мониторинг состояния аорты. Пациенты с синдромом Марфана подвержены расслоению аорты – неотложному состоянию,опасному для жизни. Профилактика включает лечение аритмии, урежение сердечного ритма, снижение давления.
Костно-мышечная система – назначается физиотерапия, обезболивающие и миорелаксанты

Опыты на животных показали перспективность лозартана (антагонист рецептора ангиотензина II), замедляющего формацию аневризмы аорты.

Преимущества лечения синдрома Марфана в клинике Топ Ихилов

• Специалисты клиники Топ Ихилов обладают высочайшей квалификацией в области медицинской генетики, имеют опыт работы в ведущих центрах США, Канады, Европы и Израиля
• Самое современное диагностическое и лечебное оборудование
• Послеоперационный уход и пребывание в больнице в условиях класса люкс

Диагностика синдрома Марфана

• Клинический анализ
• Фамильная история
• Генетические проверки