Хвороба (атаксія) Фрідрейха є генетичною патологією, зовнішні прояви якої обумовлені порушенням процесу переносу заліза з клітинних мітохондрій. При цьому захворюванні уражаються не лише нервові клітини, але й кардіоміоцити, які продукують інсулін β-клітини підшлункової залози, кістковий мозок, сітківка ока. Лікування хвороби Фрідрейха в Ізраїлі проходить за комплексною програмою, з використанням новітніх лікарських препаратів та фізіотерапевтичних методів. Завдяки проведенню повноцінного лікувального курсу в 93% випадків вдається купірувати болісні симптоми, покращити прогноз та досягти стійкої ремісії. З метою соціалізації пацієнтів, вироблення позитивного настрою та запобігання розвитку психоемоційних розладів з хворими працює група медичних психологів.
Незважаючи на те, що вилікування цього захворювання неможливе, початок терапії на ранніх стадіях патології та регулярне проведення повторних лікувальних курсів дає можливість запобігти розвитку серйозних, загрозливих для життя пацієнта ускладнень, надовго продовжити його життя. Для цього необхідно поставити точний діагноз, що досить ускладнено, оскільки ознаки атаксії Фрідрейха схожі з симптомами деяких інших захворювань. Новітня лікувально-діагностична апаратура ізраїльських клінік дозволяє протягом кількох днів визначити причину порушень та розробити адекватну лікувальну схему. Відгуки пацієнтів підтверджують, що діагностика та лікувальний процес проходять в комфортних умовах, а вартість терапії лояльна і відповідає рівню якості наданих послуг.
Методи лікування захворювання
Патологія, описана німецьким медиком ще в 60-х роках XIX століття, є найбільш поширеною з кількох видів атаксій. Цікаво, що захворювання взагалі не діагностується серед негроїдної раси і надзвичайно рідко розвивається у азіатів. Оскільки патологічний процес зачіпає серцево-судинну систему, зір, кістковий апарат та ендокринні залози, розробка дієвої терапевтичної програми вимагає мультидисциплінарного підходу, що передбачає участь у ній фахівців різного профілю.
Причини розвитку захворювання криються у виникненні мутаційних змін, що проявляються в недостатку продукції пептиду фратаксину, відповідального за транспортування заліза. В результаті в мітохондріях накопичується надмірна кількість заліза і відбувається поступове руйнування активно ділячих клітин, таких як нейрони, міокардіоцити, рецепторні клітини.
В більшості випадків захворювання проявляється протягом перших десятиліть життя пацієнта, рідше виявляється після тридцятирічного віку. Спочатку хворого турбують неврологічні порушення, зокрема, порушення координації, нестійкість при ходьбі. Поступово патологічний процес поширюється на верхні кінцівки, проявляючись у треморі та неможливості виконання тонких рухів. Прогресування патології призводить до зниження тонусу мускулатури, відсутності сухожильних рефлексів, парезу, зниження слуху та зору. Також відзначаються такі ендокринні порушення, як цукровий діабет, дисфункція статевих залоз.
Для уповільнення прогресування захворювання та усунення симптомів застосовується комплексна терапія.
Медикаментозне лікування
- метаболічні препарати — у випадку даної патології пацієнту призначається комплекс з препаратів, які належать до трьох груп: стимуляторів активності дихальної ланцюга мітохондрій, кофакторів енергетичних ферментних реакцій та антиоксидантів;
- препарати для нормалізації метаболізму в міокарді;
- кардіопрепарати;
- різні види ноотропних препаратів;
- нейропротектори;
- вітамінно-мінеральні комплекси.
У разі необхідності в уражені патологічним процесом м'язи показано введення ботулотоксину.
Хірургічне лікування
В деяких випадках для усунення розвинутих патологій хребта необхідно проведення хірургічних операцій. Для запобігання або уповільнення розвитку сколіозу проводиться імплантація в хребтовий стовп виготовлених з титану стержнів і гвинтів.
Фізіотерапія
Лікувальна гімнастика та масаж мають величезне значення для підвищення якості життя пацієнтів з атаксія Фрідрейха. Постійні заняття лікувальною фізкультурою спрямовані на підвищення сили мускулатури, покращення координації та інших рухових функцій дозволяють хворим протягом максимально тривалого часу зберігати досить високий ступінь рухової активності, послаблюють і поступово усувають болісні відчуття. Особливо позитивно регулярне виконання призначених комплексів лікувальних вправ позначається на пацієнтах дитячого віку, забезпечуючи їм нормальну активність і можливість вести звичне життя.
Покращують самопочуття пацієнта також електростимуляція мускулатури та застосування теплових процедур в області гомілок і передпліч.
Оскільки одним з характерних ознак захворювання є ендокринні розлади та порушення протікання енергетичних обмінних процесів, пацієнтам необхідно дотримуватись дієтичного харчування, з максимальним обмеженням у меню продуктів, що містять велику кількість вуглеводів.
Способи діагностики захворювання
Точна діагностика патології ускладнюється схожістю симптоматики з захворюваннями різних систем. У разі появи в першу чергу ознак, нехарактерних для неврологічних захворювань, протягом тривалого часу хвороба приймається за кардіопатологію або проблему опорно-рухового апарату. До невролога такі пацієнти потрапляють лише після прояву неврологічних симптомів. Також вимагається проведення диференційної діагностики хвороби Фрідрейха та ряду інших патологій, наприклад, атаксій іншого типу та розсіяного склерозу.
В діагностичних центрах Ізраїлю необхідне обстеження виконується на новітній високочутливій апаратурі і займає, найчастіше, не більше трьох днів.
Після надходження в клініку пацієнт відвідує лікуючого невролога. На первинній консультації лікар розпитує хворого про турбуючі його симптоми, збирає анамнез, проводить неврологічний огляд. Після цього спеціаліст призначає необхідні обстеження.
Виконання обстежень, зазначених у списку призначень:
- магнітно-резонансна томографія (МРТ) — за допомогою цього методу на початкових етапах можливо діагностувати атрофічні зміни спинного мозку, а на розвинених стадіях діагностуються патологічні зміни головного мозку;
- рентгенографія хребта;
- нейрофізіологічне тестування — комплекс діагностичних методів, за допомогою яких можливо виявити порушення функціональності нервової системи, розлади нервово-м'язової передачі імпульсу;
- електроміографія;
- електронейрографія;
- транскраніальна магнітна стимуляція;
- розгорнуті та біохімічні аналізи крові;
- тест толерантності до глюкози;
- генетичне ДНК-тестування;
- електрокардіографія (ЕКГ);
- ехокардіографія (УЗД серця).
Результати обстежень передаються лікарському консиліуму, до складу якого входять невролог та вузькопрофільні спеціалісти. Лікарі вивчають отримані показники, на їх основі визначаються з діагнозом та призначають лікування.
Скільки коштує лікування захворювання
Ціна терапії входить до числа найбільш актуальних для медичних туристів питань. Проходячи лікування в Ізраїлі, закордонні туристи здатні заощадити близько 30% суми, необхідної в клініках Західної Європи, і приблизно 50% тієї, що потрібна в США.
Переваги лікування в Ізраїлі
- Кваліфіковані лікарі, які користуються авторитетом у всьому світі.
- Наявність сучасної медичної апаратури.
- Високоточна швидка діагностика.
- Використання новітніх лікарських препаратів та сучасних терапевтичних методик.
- Лояльні ціни.
Незважаючи на те, що при хворобі Фрідрейха неможливе повне одужання, своєчасна терапія значно підвищує якість і максимально продовжує життя пацієнта. Не втрачайте часу, зв'язуйтесь з обраною клінікою та проходьте результативний курс лікування.