Професор Бернардо ВиднеЗавідувач інститутом дитячої кардіології
Велокардіофаціальний синдром – генетична патологія, що виникає внаслідок делеції ділянки 22 хромосоми. Батьки хворої дитини – генетично нормальні за цією патологією.
Захворювання має безліч симптомів, тяжкість симптомів може різко варіювати. Основні ознаки – патології серця (дефект міжшлуночкової перегородки, тетрада Фалло, правостороння дуга аорти), вади розвитку (вовча паща, інші дефекти піднебіння, виступаючий вперед ніс, тонкі руки, аномалії м'якого піднебіння, патології розвитку скелета), а також - гіпопаратиреоїдизм, захворювання нирок, порушення слуху, нестача гормону росту, психіатричні розлади, дефекти мови та погана навчуваність.
Комплексне лікування
Лікування симптоматичне і вимагає комплексного, мультидисциплінарного підходу, що можливе лише в великих медичних центрах.
Надішліть виписку — лікар Іхілов відповість за 1–2 дні, безкоштовно.
Точна діагностика
Неймовірно важливо для майбутніх батьків пройти генетичну та пренатальну діагностику і народити здорову дитину. Сучасні методи діагностики дозволяють з точністю визначити генотип плоду і провести аборт за медичними показаннями.
В нашому генетичному центрі пацієнту (або майбутнім батькам) буде проведено найсучасніше діагностичне обстеження та лікування, доступне на сьогоднішній момент. Комплексний, індивідуальний та мультидисциплінарний підхід забезпечить впевнене планування вагітності, народження здорової дитини та найкраще лікування велокардіофаціального синдрому. Наші генетики з точністю вкажуть, яку патологію можна лікувати, що можна виправити і що чекає пацієнта та сім'ю в довгостроковій перспективі.