Спадковий нефрит є гломерулопатією неімунного генезу, причини якої полягають у формуванні мутацій кількох генів, відповідальних за біосинтез колагенових волокон. Патологія зустрічається вкрай рідко, за даними статистичних досліджень виявляючись не більше, ніж у 0,02% дітей. Лікування спадкового нефриту в Ізраїлі передбачає використання медикаментозної терапії та деяких інших консервативних методів, спрямованих на максимально можливе збереження та підтримання функції нирок. Своєчасне проведення комплексного лікування запобігає розвитку ниркової недостатності, сповільнює прогресування захворювання та покращує прогноз приблизно в 90% випадків.
При підозрах на наявність спадкового нефриту велике значення для постановки правильного діагнозу має генеалогічне дослідження, що включає скринінг близьких родичів та обстеження в медико-генетичній лабораторії. При цьому враховуються виявлені у пацієнта характерні ознаки патології, інформація, отримана від батьків дитини. Розробкою та здійсненням програми терапії займається група висококваліфікованих лікарів, що мають великий досвід, активно займаються дослідженням проблеми, впровадженням в клінічну практику інноваційних методів та препаратів. Відгуки пацієнтів та їх близьких підтверджують результативність та прийнятну вартість проведеного лікування, створення в клініках максимального комфорту для малюків.
Методи лікування захворювання
Спадковий нефрит характеризується порушенням функціонування нирок у ранньому дитячому віці, що призводить до розвитку хронічної форми ниркової недостатності та інвалідизації хворого. Захворювання досліджується вже більше ста років, однак його генетична природа була доведена лише в 80-х роках минулого століття. Приблизно в 83-85% випадків клінічні симптоми патології вперше проявляються у дитини до десятирічного віку, причому значно важче хвороба протікає у хлопчиків.
В результаті глибоких досліджень захворювання було з'ясовано, що його причини полягають у генних мутаціях, що призводять до порушення продукції колагенових волокон, які входять до складу клітинних мембран нефронів та клітин деяких інших органів. Так, при I типі спадкового нефриту, або синдромі Альпорта, пошкодження та загибель нефронів поєднується з порушенням структур внутрішнього вуха та очей. В результаті ознаки ниркової недостатності поєднуються з глухотою та розладами зору.
Згідно з прийнятою класифікацією, виділяють три типи спадкового нефриту:
- I тип — ураження нирок поєднується з порушеннями слуху та зору, хронічна ниркова недостатність розвивається в ранньому віці, відрізняється важким перебігом, досягаючи термінальної стадії приблизно до 20 років.
- II тип — порушення роботи нирок без глухоти, розвинута ниркова недостатність до 30 років досягає термінальної фази.
- III тип — доброякісна форма сімейної гематурії, зовнішні симптоми можуть проявитися лише у дорослому віці, функції нирок порушені слабо, ймовірність розвитку хронічної ниркової недостатності досить низька.
На початковому етапі захворювання дитина відстає у фізичному розвитку, у нього проявляються симптоми загальної інтоксикації, втомлюваність та слабкість, головні болі, порушення сну, погіршення апетиту. Подальше прогресування патології проявляється у виникненні гематурії, ніктурії, частих позивів до сечовипускання, набряках, підвищенні артеріального тиску. Практично у половини пацієнтів відзначається погіршення слуху різного ступеня вираженості, приблизно у 30% виявляються розлади зору. Поступово загибель нефронів призводить до розвитку гострої ниркової недостатності, що вимагає невідкладної терапії.
На сьогоднішній день ефективної специфічної терапії даного захворювання немає. Для підтримання нормальної роботи нирок пацієнти повинні дотримуватися лікувальної дієти, з максимальним обмеженням у щоденному раціоні продуктів, що містять велику кількість білка. Також необхідно вести активний спосіб життя, за умови обмеження важких навантажень. Вогнища хронічних інфекцій повинні своєчасно ретельно санаціювати. Крім того, слід з обережністю підходити до планової вакцинації, роблячи щеплення лише за епідеміологічними показаннями. При необхідності медикаментозного лікування інших патологій слід уникати призначення препаратів, що мають нефротоксичну дію.
У схему лікарської терапії спадкового нефриту включаються такі препарати:
- інгібітори ангіотензин-перетворюючого ферменту (іАПФ) — викликають розширення судин, активізують нирковий кровообіг, знижують внутрішньоклубочковий тиск, перешкоджають розвитку фіброзу;
- блокатори рецепторів ангіотензину — за дією схожі з іАПФ, однак надають більш щадний, м'який ефект;
- вітамінні комплекси;
- імуномодулятори;
- анаболіки.
Крім того, пацієнтам призначається оксигенобаротерапія (гіпербарична оксигенація) — процедура, що проходить у барокамері з підвищеним контрольованим тиском кисню. При виявленні ознак термінальної стадії ниркової недостатності показана замісна терапія. Для цього пацієнту проводять гемодіаліз (очищення крові на апараті «штучна нирка»), гемофільтрацію.
Способи діагностики захворювання
Огляд пацієнта спеціалістами, проведення комплексного обстеження та розробка схеми лікування займає в ізраїльських клініках близько трьох днів.
На первинній консультації провідного уролога, яку пацієнт відвідує в перший день перебування в клініці, лікар спілкується з родичами хворого, у більшості випадків виявляючи в роді подібні ниркові захворювання, зниження гостроти слуху та зору. Оскільки на даний момент методи генетичного аналізу, що дозволяють виявити мутований ген, призначаються рідко, через складність виконання та високу вартість, для підтвердження спадкового нефриту рекомендується проведення досліджень, що демонструють зміни, характерні для цієї патології.
На наступний день виконуються призначені види діагностичних процедур:
- лабораторні дослідження сечі та крові — при спадковому нефриті в сечі виявляється протеїнурія, високе вміст лейкоцитів та циліндрів, позитивні ниркові проби, в крові підвищений рівень азоту сечовини, креатиніну та сечової кислоти;
- біопсія нирок — забір ниркової тканини за допомогою пункції та її подальший гістологічний та імунофлюоресцентний аналіз;
- візуалізуючі дослідження (КТ, МРТ);
- УЗД нирок;
- сцинтиграфія.
Результати досліджень розглядаються лікарською комісією, що складається з уролога та вузькопрофільних спеціалістів. Проаналізувавши дані, лікарі колегіально ставлять остаточний
діагноз та розробляють програму лікування.
Скільки коштує лікування захворювання
Медичних туристів дуже хвилює ціна терапії та її доступність. Проходження лікування в ізраїльських клініках забезпечує пацієнту можливість заощадити приблизно 30% коштів, які він повинен витратити в західноєвропейських країнах, та близько 50% вартості аналогічних послуг у США.
Переваги лікування в Ізраїлі
- Кваліфікація та досвід лікарів, багато з яких входять до числа провідних урологів світу.
- Чудова матеріально-технічна база клінік.
- Застосування лікарських препаратів останнього покоління.
- Точна діагностика.
- Демократичні ціни.
Якщо відносно недавно спадковий нефрит розглядався як важке захворювання з несприятливим прогнозом, то в наші дні бурхливий розвиток медицини дозволяє забезпечити пацієнту довге нормальне життя. Головна умова — своєчасність проходження терапії, тому без зволікань зв'язуйтеся з обраною клінікою та починайте лікування.