Синдром Крузона є вкрай рідкісною вродженою патологією, причини якої полягають у формуванні генних мутацій. Характерні ознаки захворювання проявляються в краніосинестозі, або передчасному зрощенні кісток черепа, в результаті чого деформуються лицьова та мозкова частини. Оскільки поліпшити в цілому несприятливий прогноз цього синдрому можливо лише при своєчасному проведенні адекватної терапії, її розробка вимагає найвищого рівня кваліфікації та великого досвіду спеціалістів. Лікування синдрому Крузона в Ізраїлі проходить відповідно до комплексної програми, у складанні та здійсненні якої бере участь група вузькопрофільних лікарів.
Сучасне лікувально-діагностичне обладнання діагностичних центрів Ізраїлю дає можливість проведення буквально за кілька днів всебічного обстеження пацієнта. На основі отриманих показників спеціалісти підбирають найбільш ефективні для цього хворого сучасні методи терапії та лікарські препарати останнього покоління. Нейрохірурги та пластичні хірурги світового рівня кваліфікації виконують малотравматичні операції, спрямовані на ліквідацію утворених дефектів та розвинутих ускладнень. Відгуки хворих та їхніх батьків підтверджують, що, навіть за умови невиліковності хвороби, призначений лікувальний курс успішно купірує симптоми та створює умови для повноцінного розвитку дитини. При цьому підкреслюється прийнятна вартість медичних послуг.
Хочете отримати точний діагноз і план, щоб допомогти дитині розвиватися повноцінно?
Ми організуємо комплексне обстеження та другу думку в Ізраїлі — з ранньою діагностикою, генетичним тестуванням і рекомендаціями щодо запобігання ускладненням.
Відповімо делікатно і по суті. Звернення ні до чого вас не зобов'язує.
Методи лікування патології
Синдром Крузона був описаний більше ста років тому, але проведені за цей час глибокі дослідження проблеми так і не дозволили остаточно з'ясувати причини виникнення мутацій, що лежать в його основі. З'ясувалося, що досить часто захворювання розвивається внаслідок спонтанно виникаючих мутаційних змін гена, відповідального за формування кісткової тканини та окостеніння.
Підозри на наявність синдрому Крузона часто виникають у лікарів під час огляду новонародженої дитини, однак чітко ознаки патології проявляються протягом перших років життя малюка. Розвиваючийся краніосинестоз викликає уповільнення, а при подальшому прогресуванні — повну зупинку нормального росту та розвитку голови. Після народження у дитини помітні гіпертелоризм, або надмірна відстань між очницями, пучеглазие (екзофтальм), патологічний прикус (прогнатія нижньої щелепи), загострений ніс. У деяких пацієнтів виявляється атрезія хоан — заращення носової порожнини кістковою та хрящовою тканиною, що робить неможливим дихання носом.
Прогресування патологічного процесу призводить до розвитку неврологічного синдрому та відставання в інтелектуальному розвитку. Внаслідок підвищення внутрішньочерепного тиску у хворого виникають гідроцефалія, інтенсивні головні болі, нудота з нападами блювоти, напади судом.
Незважаючи на бурхливий розвиток медицини та фармакології, схеми специфічного лікування синдрому Крузона не розроблені. Оскільки патологія є невиліковною, показані паліативні терапевтичні заходи, метою яких є купірування симптоматики та усунення утворених дефектів.
Медикаментозне лікування
В залежності від виражених симптомів у лікувальну схему включаються наступні види медикаментозних препаратів:
- судинні препарати — покращують мозковий кровообіг внаслідок зміцнення стінок церебральних судин, активізації кровотоку;
- ноотропи — покращують трофіку клітин головного мозку, що сприяє нормалізації його роботи;
- протисудомні засоби, транквілізатори — запобігають розвитку судомних нападів, усувають судоми, доза і режим прийому підбираються з урахуванням інтенсивності та частоти нападів;
- кортикостероїди та осмотичні діуретики — застосовуються для зниження внутрішньочерепного тиску;
- нестероїдні протизапальні засоби — зменшують вираженість головних болів, знімають запалення;
- ретиноїди — входять до складу засобів зовнішнього застосування, призначаються пацієнтам з вираженими шкірними дефектами.
Хірургічне лікування
Хірургічні операції проводяться з метою усунення наслідків черепного синестозу та корекції патологічних змін форми черепа. Для максимальної ефективності втручання проводиться протягом першого року життя дитини, а в подальшому повторно виконуються до моменту завершення росту черепних кісток. При своєчасному хірургічному лікуванні в більшості випадків вдається уникнути розвитку неврологічного синдрому, внутрішньочерепної гіпертензії, відставання в розумовому розвитку.
Для корекції деформації кісток черепа виконується краніопластика. У ході цієї оперативної процедури висікаються кісткові шви черепної коробки, що призводить до збільшення її об'єму та покращення форми черепа. У разі вираженого екзофтальму хірургічним шляхом коригується глибина очних орбіт і проміжок між ними. Імплантація шунта в мозковий шлуночок для відтоку накопичуючоїся надлишкової спинномозкової рідини сприяє стабілізації нормальних показників внутрішньочерепного тиску та усуненню гідроцефалії. Корекція зміщення мозочка, що виявляється у пацієнтів з цим синдромом, проводиться шляхом збільшення розмірів черепної ямки, де локалізований орган.
У разі крайнього ускладнення дихальних рухів і проходження повітря при атрезії хоан у новонароджених та грудних малюків виконується трахеостомія. У старшому дитячому віці рекомендується хірургічне виправлення дефектів лицьового відділу, відтворення правильного прикусу.
Потрібен індивідуальний план з раннім хірургічним втручанням для захисту мозку та зору?
Запишіться на конфіденційну онлайн-консультацію з дитячим нейрохірургом або краніофаціальним спеціалістом Топ Ихілов — обговоріть терміни краніопластики, корекцію деформацій і як мінімізувати ризики відставання в розвитку.
Консультація ні до чого не зобов'язує. Організуємо максимально комфортно і швидко.
Способи діагностики патології
Виявлення синдрому Крузона можливе при проведенні пренатальної генетичної діагностики. Для діагностування патології у новонародженого немовляти або дитини молодшого віку необхідно проведення комплексного обстеження, що включає інструментальні та лабораторні методи. В Ізраїлі всебічне обстеження пацієнта, постановка діагнозу та вибудовування схеми лікування займає близько трьох днів.
На первинній консультації провідного неонатолога або педіатра, на яку пацієнта направляють одразу після надходження в клініку, лікар знайомиться з історією хвороби, результатами більш ранніх досліджень і медичними висновками, розпитує батьків дитини про характер проявляються симптомів. При поверхневому огляді виявляються характерні зовнішні дефекти. В обов'язковому порядку проводиться офтальмологічний огляд, перевірка слуху, оцінюється рівень розумового розвитку. На прийомі лікар призначає необхідні обстеження.
Виконання вказаних у списку призначень обстежень:
- молекулярно-генетичне тестування — найбільш показова діагностична методика, метою якої є виявлення певної генетичної мутації;
- рентгенографічне дослідження черепа;
- комп'ютерна томографія (КТ) черепа.
Результати досліджень передаються на розгляд лікарського консиліуму, що складається з неонатолога, педіатра та вузькопрофільних спеціалістів. Після аналізу даних лікарі колегіально встановлюють діагноз і розробляють терапевтичну програму.
Скільки коштує лікування патології
Враховуючи складність лікування, його ціна хвилює більшість медичних туристів. Проходження терапії в ізраїльських медцентрах забезпечує економію близько 30% суми, необхідної в країнах Західної Європи, і коштує приблизно на 50% дешевше аналогічних послуг у США.
Хочете дізнатися точну вартість обстеження та лікування для вашої дитини?
Отримайте персональний розрахунок в Ізраїлі — з урахуванням усіх етапів, без прихованих платежів і за ціною помітно нижче, ніж в Європі чи США.
Повна конфіденційність. Без передоплати. Відповідь за 15–40 хвилин.
Переваги лікування в Ізраїлі
- Досвідчені лікарі, що входять до числа провідних у цій галузі медицини спеціалістів світу.
- Наявність сучасної лікувально-діагностичної апаратури.
- Прогресивні лікувальні методики та лікарські препарати останнього покоління.
- Якісна краніопластика.
- Демократичні ціни.
За умови своєчасного проходження повноцінної терапії стан маленького пацієнта помітно покращується, і він отримує можливість нормального розвитку. Звернувшись до ізраїльської клініки, ви довірите здоров'я малюка висококваліфікованим спеціалістам, які мають всі матеріально-технічні можливості для якісного лікування.