Туберозний склероз, також відомий як хвороба Бурневілля, входить до числа спадкових захворювань, довгий час невідомі причини якого криються у формуванні генних мутацій. Оскільки з усіх областей медицини генетичні спадкові патології найменше вивчені і зустрічаються у малого кількості пацієнтів, для успішної терапії подібних патологій необхідний професіоналізм і досвід лікарів, наявність сучасного медичного обладнання. В ізраїльських медцентрах надані всі ці умови і можливо отримання допомоги навіть у важких випадках. Лікування туберозного склерозу в Ізраїлі проводиться за схемою, яка складається персонально для кожного хворого і включає сучасні дієві методи. Комплексна терапія покращує прогноз і купірує болісні симптоми, приблизно, у 93% пацієнтів.
Для підбору ефективних для даного пацієнта методів необхідно проведення всебічної діагностики. В ізраїльських діагностичних центрах діагностичні процедури виконуються на сучасному обладнанні, що дозволяє виявити патологію та описати необхідні ознаки. Лікувальну програму розробляє консиліум, до складу якого входять вузькопрофільні спеціалісти. Поряд з медиками, роботу з пацієнтами проводять також професійні медичні психологи, чия допомога необхідна, оскільки у багатьох випадках у хворого можливий розвиток психоемоційних розладів та відхилень у поведінці. Відгуки пацієнтів свідчать про те, що послуги, що надаються хворим, відрізняються світовим рівнем якості, при цьому їх вартість помітно нижча, ніж у багатьох інших країнах.
Методи лікування захворювання
Захворювання вперше було описано більше 150 років тому, є рідкісним спадковим порушенням і проявляється різноманітною симптоматикою. Найчастіше у пацієнтів діагностуються неврологічні розлади, викликані патологічними змінами центральної нервової системи. Практично в 90% випадків спостерігаються епілептичні (судомні) напади, які приблизно рік виникають регулярно і дуже часто, призводячи до поведінкових порушень, агресивності, імпульсивності, відставання в розвитку. Усі хворі скаржаться на дерматологічні захворювання, зокрема, ділянки гіпер- та гіпопігментації шкірного покриву, ангіофіброми. У багатьох випадках знижується гострота зору. При відсутності необхідного лікування та прогресуванні патологічного процесу в різних органах формуються пухлини доброякісного характеру.
Медикаментозна терапія
- Антиконвульсанти (протисудомні засоби) — протисудомна терапія є одним з основних пунктів лікарської терапії і спрямована на усунення виниклих і попередження розвитку нових епілептичних нападів. Оскільки частота судомних нападів безпосередньо впливає на ймовірність розвитку і ступінь вираженості діагностованих у дитини неврологічних порушень і затримки інтелектуального розвитку, напад епілепсії часто стає причиною смерті маленького пацієнта, призначення дієвих антиконвульсантів надзвичайно важливо. Підходящі для даного хворого види протисудомних засобів підбираються на основі результатів діагностичного обстеження, при цьому має значення також частота і вираженість нападів, тип розладу. На жаль, у досить великої кількості пацієнтів часті напади поєднуються з неефективністю призначених антиконвульсантів. Якщо спостерігається резистентність до якогось препарату, показана комплексна терапія, при якій хворому призначається кілька медикаментозних засобів.
- Нейростимулятори та нейротропні засоби — препарати, що належать до цих груп, показані в дитячому віці для уповільнення прогресування патологічного процесу, попередження затримок розумового розвитку.
- Інгібітори АПФ та бета-блокатори — подібні препарати призначаються у разі діагностування порушень серцевої діяльності та розвитку серцевої недостатності.
- Осмотичні діуретики — призначаються для нормалізації внутрішньочерепного тиску, що підвищується при збільшенні розміру пухлин мозку.
Види призначених лікарських препаратів залежать від того, які органи та структури уражені. Пацієнту показаний довічний прийом медикаментозних засобів.
Хірургічне лікування
При розвитку серйозних ускладнень, які в значній мірі погіршують прогноз і несуть пряму загрозу життю хворого, розглядається питання про проведення хірургічного втручання.
Операції показані у разі наступних порушень:
- Пухлини структур головного мозку — при досягненні новоутворенням значних розмірів відбувається компресія мозкових тканин і прогресуюче підвищення внутрішньочерепного тиску. Ізраїльські нейрохірурги мають великий досвід професійного виконання малотравматичних операцій. Оперативне видалення пухлин за допомогою стереотаксичних процедур, що проводяться на установці CyberKnife (Кібер-ніж), зводить до мінімуму ймовірність пошкодження незмінених тканин.
- Розвиток у мозкових тканинах горбків, які перешкоджають нормальному відтоку ліквора (спинномозкової рідини).
- Виявлення в головному мозку горбків, при наявності яких помітно зростає ймовірність розвитку і ступінь вираженості епілептичних нападів (при хірургічному видаленні цих новоутворень судомні напади відзначаються значно рідше).
- Патологічні зміни шкірних покривів (для їх видалення застосовуються кріоабляція, електрокоагуляція, лазерні методики).
- Гамартома очної сітківки (у разі досягнення великих розмірів видаляється шляхом коагуляції).
- Поліпи шлунково-кишкового тракту.
- Ниркові кровотечі (в цих випадках, найчастіше, призначається нефректомія).
Способи діагностики захворювання
Комплексне обстеження, необхідне спеціалістам для того, щоб поставити точний діагноз і призначити лікування, проводиться в діагностичних відділеннях ізраїльських клінік, в середньому, за три дні.
Прибувши в клініку, пацієнт повинен відвідати лікаря. На первинній консультації лікар знайомиться з історією хвороби, збирає детальний анамнез, виконує поверхневий огляд. В цей день хворому призначають необхідні обстеження.
Виконання обстежень, зазначених у списку призначень:
- розгорнуті та біохімічні аналізи крові;
- ультразвукове дослідження (УЗД) — проводиться у разі підозр на розвиток у досліджуваному органі доброякісних новоутворень;
- візуальні методи (КТ, МРТ);
- електрокардіографія (ЕКГ);
- ехокардіографія (УЗД серця);
- генетичне тестування — обов'язковий і найбільш інформативний метод, що дозволяє виявити мутації, що спричинили розвиток патології.
Консиліум, до складу якого, поряд з лікарем, входять вузькопрофільні спеціалісти, аналізує готові результати досліджень, визначається з кінцевим діагнозом і розробляє схему лікування.
Скільки коштує лікування захворювання
Одним з найбільш актуальних для більшості медичних туристів питань є ціна лікувального курсу. При проходженні лікування в Ізраїлі закордонні туристи мають можливість заощадити близько 30% суми, необхідної в західноєвропейських країнах, і 50% — в США.
Переваги лікування в Ізраїлі
- Висококваліфіковані лікарі.
- Чудова матеріально-технічна база клінік.
- Висока якість проведення малотравматичних нейрохірургічних операцій.
- Використання сучасних лікарських препаратів.
- Лояльні ціни.
Результативне лікування туберозного склерозу вимагає високого професіоналізму лікарів і високотехнологічного медичного обладнання, представленого в клініках Ізраїлю. Без зволікань зв'язуйтеся з обраною клінікою і проходьте терапію під керівництвом спеціалістів світового рівня.