В Ізраїлі розробили унікальний генетичний тест
Ізраїльські спеціалісти розробили новий генетичний тест, який дозволяє виявити ризик розвитку більш ніж 400 спадкових захворювань за рахунок виявлення сотень генних мутацій, носіями яких є ізраїльтяни. Їхнє дослідження вже назвали наймасштабнішим, а генетичний аналіз – найоб'ємнішим і інформативним: до теперішнього часу подібні перевірки в Ізраїлі охоплювали лише трохи менше 200 спадкових хвороб.
Міністерство охорони здоров'я вже схвалило новий генетичний аналіз, але, щоб його включили в так звану корзину здоров'я – перелік послуг, що покриваються державним медичним страхуванням, потрібно буде уладнати деякі юридичні формальності. Однак вже зараз пройти генетичне тестування за новим методом можливо на платній основі в ряді медичних установ країни.
Щорічно більш ніж сто тисяч ізраїльських пар, які планують завести дитину, проходять генетичні тести, щоб визначити ризик розвитку у майбутнього малюка того чи іншого спадкового захворювання. Обидва партнери спеціальним чином перевіряються, щоб встановити, чи не є один з них (або обидва) носієм певної генетичної мутації, яка може передатися дитині і стати причиною вроджених аномалій або спадкових патологій.
В Ізраїлі для таких пар в даний час існують два варіанти перевірок. Перший полягає в зборі анамнестичних відомостей з урахуванням етнічного походження обох партнерів і дозволяє запідозрити можливий ризик тих чи інших генетичних захворювань. Майбутні батьки заповнюють опитувальник, за результатами якого їх направляють на конкретні аналізи в залежності від етнічної приналежності. Конкретний набір таких тестів існує для євреїв ашкеназького і сефардського походження, кавказьких євреїв, євреїв-емігрантів з країн Північної Африки, арабів, які проживають на певній території, тощо. Другий варіант являє собою генетичні тести, які проводяться за кордоном, вони орієнтовані на загальносвітові показники без урахування специфіки спадкових патологій, поширених в Ізраїлі.
Новий тест, який є спільною розробкою ізраїльської медичної компанії Gamidor Diagnostics та Інституту генетики при лікарні Бейлінсон, здатний виявляти більш ніж чотириста спадкових захворювань і генних мутацій, характерних для жителів Ізраїлю та Близькосхідного регіону. Він враховує генетичні особливості практично всіх етнічних груп, представники яких проживають на території країни, і має в якості основи масив даних по всім спадковим захворюванням, що зустрічаються серед населення Ізраїлю.
Інноваційний тест здатний перевіряти наявність мутацій одночасно в тисячах різних генів. Його використання, як вважають медики, допоможе мінімум вдвічі знизити ризики народження в Ізраїлі дітей з важкими генетичними патологіями.